Příznaky HCH

Počáteční příznaky HCH mohou být jak neurologické (motorické, hybné), tak psychické (psychiatrické a kognitivní). U jednoho pacienta mohou převládat symptomy neurologické, u jiného psychické. Žádný pacient však nemá veškeré příznaky HCH. Průběh této diagnózy je přísně individuální, ani v rodině se nemusí příznaky vždy shodovat.

Příznaky HCH lze dělit do tří základních skupin:

  • Neurologické (motorické, hybné) projevy HCH
  • Psychiatrické projevy HCH
  • Neuropsychologické projevy HCH (kognitivní)

Neurologické (motorické, hybné) projevy HCH

Nejcharakterističtější hybný projev klasické formy HCH je chorea – mimovolní nepravidelné „házivé či škubavé" pohyby v obličeji, na končetinách i na trupu. Chůze mívá kolébavý až taneční ráz. Chorea se v průběhu nemoci po řadu let zesiluje, často těžce postihuje základní hybné aktivity, v pozdních fázích nemoci se choreatické pohyby zpomalují a mění v kroutivé, pomalé stereotypní pohyby, tzv. dystonii. V konečných fázích HCH již mimovolní pohyby nemusí být patrné, svalstvo je ztuhlé a nemocný je obtížně pohyblivý či nehybný. Zpravidla jej nalezneme ležícího schouleného do klubíčka s rukama zkříženýma na prsou. Juvenilní forma HCH s počátkem nemoci ve věku do 20 let obvykle nemívá mimovolní pohyby, chorea zde zcela chybí a nemocná osoba se pohybuje obtížně, trhavě a ztuhle. Tyto pohyby narůstají, když je pacient rozčilený, naopak při emocionálním rozptýlení se počet mimovolních pohybů snižuje a během spánku často mizí úplně.

Psychiatrické projevy HCH

Psychické poruchy (psychiatrické a kognitivní) jsou nedílnou součástí příznaků všech nemocných s HCH. V mnoha případech patří psychické projevy k nejčastějším příznakům nemoci a také bývají u většiny nemocných a jejich rodin těmi nejzávažnějšími symptomy postihujícími kvalitu života jak pacienta, tak jeho rodiny. Psychopatologickými příznaky rozumíme změny a poruchy v chování a reagování pacienta. Změny osobnosti a poruchy chování jsou obvykle prvními projevy rozvoje chorobných změn a zdá se, že mohou předcházet manifestaci typických hybných symptomů i o řadu let.

Neuropsychologické projevy HCH (kognitivní)

V časných stadiích HCH dominují izolované kognitivní deficity, zejména poruchy pozornosti, procesu učení a paměti. Postupně se rozvíjí dysexekutivní syndrom (tj. neschopnost časového plánování, logického uvažování, vykonávání více činností zároveň, adaptovat se na nečekané proměny událostí, vybavování nabytých znalostí. Pacienti nejsou schopni vytvářet domněnky, mají narušené abstraktní myšlení a schopnost řešit i jednoduché úkoly vyžadující představivost a paměť, např. srovnat karty do skupin podle barvy, pak podle hodnoty). V průběhu nemoci se mění psychomotorické tempo. Dříve nebo později dospěje pacient do obrazu demence, převážně subkotikálního typu. Kognitivní deteriorace má u HCH progresivní charakter, ale její rychlost je individuální. Míra kognitivní deteriorace nebývá přímo úměrná behaviorálním (poruchám chování) ani neurologickým (hybným) symptomům. Ztráta mentální flexibility pak vede např. ke ztrátě zaměstnání a později k selhávání v běžných denních aktivitách.

Tři stadia HCH

HCH je popisována obvykle ve třech stadiích, každé z nich trvá asi 5 let od objevení prvních příznaků, což koreluje zhruba s očekávaným přežitím 15 let od prvních příznaků.

I. stadium

  • Počáteční výskyt neurologických nebo psychických (psychiatrických a kognitivních) symptomů.
  • V aktivitách každodenního života je udržena nezávislost.
  • Smrt je vzácná, kromě sebevraždy.

II. stadium

  • Vzrůstá závislost na druhých, potřeba asistence při aktivitách každodenního života.
  • Smrt je výsledkem nesouvisejících příčin.

III. stadium

  • Ztráta funkční samostatnosti.
  • Ztráta volních pohybů.
  • Patrná celková demence.
  • O převážnou většinu jedinců musí být postaráno ve specializovaných zařízeních s dlouhodobou péčí.

K návštěvě lékaře vedou především obtíže s pohybem (neurologické příznaky). Zdá se však, že u naprosté většiny nemocných jako první vznikají neurčité a nespecifické změny psychiky. Osobnost nemocného s HCH se mění ve smyslu zvýšeného zájmu o vlastní osobu a potřeby. Změny povahy a poruchy chování: apatie či předrážděnost, nezvládání běžných aktivit, agresivita, drobná kriminalita, změny sexuálního chování, problémy s alkoholem atd.

Více informací naleznete v příloze.

Kalendář

22. září 2017 – 24. září 2017

European Conference on Huntingtons Disease

Sofie, Bulharsko


3. listopadu 2017 – 5. listopadu 2017

Podzimní Rekondičně-edukační víkendový pobyt 2017

Prostějov, Hotel Tennis Club


Zobrazit celý kalendář »

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.