Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HCH) byla poprvé popsána roku 1872 americkým lékařem Georgem Huntingtonem, který jako 22letý napsal pojednání o pacientech, které on a jeho otec léčili. Jedná se o neurodegene­rativní (postupné poškozování nervové tkáně) genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem z rodičů na děti. To znamená, pokud jeden rodič trpí touto chorobou je 50% šance, že onemocní dříve či později i jeho dítě.

Tři stadia HCH

HCH je popisována obvykle ve třech stádiích, každé z nich trvá asi 5 let od objevení prvních příznaků, což koreluje zhruba s očekávaným přežitím 15 let od prvních příznaků.

I. stadium

  • Počáteční výskyt neurologických nebo psychických (psychiatrických a kognitivních) symptomů.
  • V aktivitách každodenního života je udržena nezávislost.
  • Smrt je vzácná, kromě sebevraždy.

II. stadium

  • Vzrůstá závislost na druhých, potřeba asistence při aktivitách každodenního života.
  • Smrt je výsledkem nesouvisejících příčin.

III. stadium

  • Ztráta funkční samostatnosti.
  • Ztráta volních pohybů.
  • Patrná celková demence.
  • O převážnou většinu jedinců musí být postaráno ve specializovaných zařízeních s dlouhodobou péčí.

Příznaky

Příznaky, jako jsou mimovolní pohyby či ztráta kognitivních funkcí (řeč, paměť, poznávání a používání předmětů atd.) a k jejich nástupu dochází obvykle v dospělosti, nejčastěji mezi 35.–45. rokem života. Bohužel existuje jejich tendence k dřívějšímu projevu v dalších generacích. Takže nemusí být výjimkou projev Huntingtonovy choroby v dětském věku. To se zejména děje, pokud se špatný gen (alela) přenese z otce na dítě. U matky nebylo toto pravidlo prokázáno.

Nemoc se vyznačuje zhoršující se pohybovou poruchou, demencí a emočními a behaviorálními poruchami. Jak již název napovídá, pohybovým poruchám dominuje chorea. Jedná se o mimovolní kroutivé pohyby různé lokalizace, které pacienta ruší v klidu i při pohybu, při němž se ještě zesilují. Tyto pohyby nekontrolovatelné vůlí se vyskytují na končetinách, trupu i obličeji. Typická je neschopnost udržet určité postavení rukou či například jazyka, pacienti ho neudrží vyplazený. Dalšími příznaky jsou demence a deprese. Velmi časté jsou změny a poruchy chování jako předrážděnost, agresivita, hypersexualita, ale i apatie, prostě celková změna osobnosti, která může předcházet poruchám hybnosti nebo vznikají současně. Později se objevují poruchy řeči a polykání a z toho plynoucí slinění. Nemoc se vyvíjí k nevratnému rozpadu osobnosti a kachexii až marasmu (těžká forma podvýživy a strádání).

Řídké onemocnění

Jde o relativně řídké onemocnění s výskytem 1 nemocný na 10 000 – 20 000 obyvatel a je diagnostikována nejčastě ji v Evropě a USA, mnohem méně častá je například v Asii včetně Japonska či v Africe.

Léčba

Tato nemoc je neléčitelná. Dají se pouze potlačovat choreatické pohyby léky ze skupiny neuroleptik. Poté se mohou užívat dle potřeby antidepresiva a anxiolytika. O to důležitější je psychologická léčba nejen pacienta, ale i celé rodiny. I přes mnoho výzkumů a mnoho léků v posledních fázích testování je léčba tohoto onemocnění v nedohlednu. Naději může dávat genetické inženýrství a příbuzné obory, které jsou bohužel zejména v případě použití u lidí stále ještě v plenkách. Snad bude v budoucnu možné opravit geny a „vyléčit" mutaci. To se ovšem v budoucnu podaří spíše v řádech desetiletí než v příštích několika málo letech.

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.