Aktuality

Podořte SPHCH nákupem v e-shopech

Podořte SPHCH nákupem v e-shopech

1. 12. 2016

Pokud nakupujete přes internet, využijte, prosím, portál www.givt.cz a přispějte SPHCH. Nebude Vás to stát ani korunu navíc.

Zobrazit celý článek

Rekondičně-edukační pobyty v roce 2017

Rekondičně-edukační pobyty v roce 2017

28. 11. 2016

Rekondičně-edukační víkendové pobyty v roce 2017 se budou, jako již tradičně, konat na jaře v Pardubicích a na podzim v Prostějově.

Zobrazit celý článek

Koučování pro pečující

Koučování pro pečující

21. 11. 2016

Pečujete dlouhodobě o blízkého člověka? Cítíte, že potřebujete změnu, dobýt si energii nebo  najít rovnováhu? Myslíte pořád na druhé a na sebe zapomínáte? Chcete to změnit? Nabízíme Vám podporu prostřednictvím individuálního sezení s profesionální koučkou.

Zobrazit celý článek

O stomiích pro laické pečující

O stomiích pro laické pečující

14. 11. 2016

Ve spolupráci Diakonie ČCE a Nemocnice u svaté Anny v Brně bylo natočeno padesátiminutové instruktážní video o ošetřování stomií. Bude sloužit laickým pečujícím.

Zobrazit celý článek

Komunikace v problémových situacích

Komunikace v problémových situacích

4. 11. 2016

Kniha Komunikace v problémových situacích nabízí dospělým tipy, jak pozitivně reagovat na každodenní náročné situace a problematické chování dětí ve věku od tří do osmi let.

Zobrazit celý článek



Poradna Zobrazit celou poradnu »

přenos nemoci

28. 4. 2016


Dobrý den chtěla bych se zeptat na otázku přenosu nemoci. Když se nechají děti testovat a i před početím využijí možnosti umělého oplodnění, tak se nemoc už v budoucnu nemůže v rodině objevit ne? Huntington je přece přenosný jen z generace na generaci nemůže se objevit u někoho kdo ten gen nepředává? Pokud budou potomci zodpovědně přistupovat k testování a k reprodukci , tak se v rodině tato nemoc může vymýtit? Děkuji za odpověď

3. 5. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
pokud potomek po nemocném rodiči nezdědí mutovaný gen (to lze zjistit při presymptomatickém genetickém testování), tak nemůže onemocnět Huntigntonovou chorobou a to stejné platí i pro jeho vlastní děti, v případě, že by byl výsledek presymptomatického genetického testování pozitivní (bylo by tedy jasné, že mutovaný gen po nemocném rodiči zdědil a v budoucnu onemocní HCH), může podstoupit umělé oplodnění s PGD - preimplantační genetická diagnostika - a bude mít vlastní děti, které nezdědí mutovaný gen - nemonemocní HCH.

Umělé oplodnění s PGD mohou podstoupit i osoby v riziku (tedy ti, kteří nechtěli jít na presymptomatický genetický test) a také budou mít zdravé děti. V tomot případě se nezjišťuje, zda potomek po nemocném rodiči zdědi nebo nezdědil mutovaný gen, ale pro umělé oplodnění se použíjí pouze ta embrya, které bude mít gen po zdravém rodiči osoby v riziku. Pokud by bylo toto vysvětlení nejasné, tak podrobné informace o genetickém testování, včetně PGD, naleznete na našich stránkách v odkazu O nemoci/Genetické testování.

Pokud dojde k přerušení přenosu mutovaného genu v rodině, tak v budoucích generacích se HCH již vyskytovat nebude. Přerušení přenosu mutovaného genu je, když potomek nezdědí gen po nemocném rodiči nebo nemocný s HCH (či pozitivně testovaný nebo osoba v riziku) má vlastní dítě pomocí umělého oplodnění a PGD.

Pokud budete mít jakýkoli dotaz nebo budete potřebovat nějaké upřesnění, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
GSM: 775 321 784

Znak SPHCH

Znak představuje hlavu a horní torzo jedince, neboť Huntingtonova choroba může postihnout jak duševní tak fyzické funkce. Zmenšený prostor uvnitř symbolu odráží omezené fyzické anebo duševní schopnosti postižené osoby.
Symbol je na místě květu rostliny, aby byl znázorněn růst a rozvoj činnosti společností pro Huntingtonovu chorobu na celém světě.
Je také znamením naděje - známkou, že aktivita a úspěchy posledního desetiletí budou mít pokračování.

MOTTO

„Je lepší zažehnout jedinou svíčku, nežli proklínat temnotu."

Kalendář

21. ledna 2017
8:00 – 14:00

Kurz komunikace

UVN Praha


Zobrazit celý kalendář »

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.