Genetické testování HCH

Preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při umělém oplodnění (IVF), zda nesou vlohu pro sledovanou genetickou chorobu. Jde o možnost zabránit přenosu dané choroby do další generace bez nutnosti prenatální diagnostiky a následného ukončení těhotenství.

Zobrazit celý článek


Prenatální testování

Prenatální testování je možné provádět již v začátku 11. týdne těhotenství z odběru plodových obalů (choriových klků) s tím, že výsledek je znám do 2–3 dnů. Jedná se o testování plodu v děloze. Takovéto testování je možné pouze za předpokladu, že jeden z rodičů je nemocný nebo pozitivně testovaný.

Zobrazit celý článek


Presymptomatické testování osob v riziku

Presymptomatické (prediktivní) testování je využíváno hlavně u osob v riziku (tedy musí být nemoc prokázána u biologického rodiče, případně prarodiče) a jedná se o potvrzení nebo vyvrácení, zda je testovaný nositelem genu HCH. Pozitivní výsledek může mít silně traumatizující dopad na testovaného a také na jeho rodinu. Z tohoto důvodu byla nastavena pravidla a postupy při presymptomatickém testování.

Zobrazit celý článek


Symptomatické testování

Diagnostický (konfirmační) test se provádí v případě důvodného klinického podezření na HCH – u testovaného již nemoc propukla (projevují se příznaky nemoci) a jedná se o potvrzení diagnózy. V tomto případě je povoleno provést test u nezletilých, u kterých je klinické podezření na HCH. Pacient vždy musí být informován (v případě nezletilých je informován rodič nebo opatrovník), že je odebírána krev na provedení genetického testu k vyloučení či potvrzení HCH, musí s provedením testu souhlasit a svůj souhlas písemně potvrdit.

Zobrazit celý článek

Kalendář

22. září 2017 – 24. září 2017

European Conference on Huntingtons Disease

Sofie, Bulharsko


3. listopadu 2017 – 5. listopadu 2017

Podzimní Rekondičně-edukační víkendový pobyt 2017

Prostějov, Hotel Tennis Club


Zobrazit celý kalendář »

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.