Poradna

Dotaz do poradny

Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

Dědičnost

26. 9. 2010


Dobrý den, můj dědeček měl HD a u bratra mé matky se už také projevil. Jaká je pravděpodobnost, že touto chorobou bude trpět i moje matka nebo já?

26. 9. 2010, Zdeňka Vondráčková


Dobrý den. Huntingtonova choroba je autozomální dominantní dědičné onemocnění. To tedy znamená, že vaše matka je v padesátiprocentním riziku, že onemocní, protože váš dědeček byl nemocný na HD. Vy jste tedy ve 25% riziku, že onemocníte, protože vaše matka zatím není nemocná, ani pozitivně diagnostikovaná. Kdyby vaše matka nebyla nositelkou genu pro HD, pak vy na HD neonemocníte a ani vaše děti.

Ústavní péče v Plzeni

29. 8. 2010


Dobrý den, sháníme pro naši maminku, která trpí HCH a je již ve velmi pokročilém stádiu, ústav. Bohužel se nám ale nedaří nic sehnat. Nevíte o nijakém ústavu, kde přijímají osoby s touto diagnózou? Ideálně v okolí Plzně. Předem Vám moc děkuji za ochotu.

29. 8. 2010, Zdeňka Vondráčková


Zjišťovala jsem, kde máme naše pacienty a kde s nimi mají zkušenosti, nevím, zda by toto zařízení pro Vás bylo přijatelné, jedná se o Psychiatrickou léčebnu Dobřany, je tam snad oddělení pro dlouhodobě nemocné. Kontakty jsou na jejich internetových stránkách - www.pldobrany.cz Snad to takto stačí, pokud byste potřebovali ještě něco konkrétnějšího, tak se ozvěte. Snad je tam v Plzni i hospic, možná byste se mohli domluvit, nevím, jaký je zdravotní stav maminky. V Náchodě v Betanii, betanie@diakoniecce.cz, 491 423 154 je možné zažádat o respitní pobyt, asi na 3 měsíce, ale to jsou východní Čechy. Jinak se obraťte o radu na sociální odbor plzeňského kraje, měli by pro Vás najít řešení.

Testování

8. 8. 2010


Dobrý den, měl bych dotaz ohledně testu na HCH. Můj děda HCH měl, u mého otce se zatím neprojevila (je mu 58 let), ale u dvou jeho sourozenců se již projevila. Mně je 30 let a plánujeme s manželkou rodinu. Rád bych se optal zda bude zapotřebí genetický test nebo jsem již mimo ohrožení. Děkuji za odpověď.

8. 8. 2010, Zdeňka Vondráčková


Hezký den, bohužel mimo ohrožení není nikdo, kdo je v riziku HCH. Nejlépe by bylo se poradit s Dr. Židovskou, genetičkou, která má na starosti prediktivní testování. Telefon 227 941 033 nebo mobil 737 198 841, e-mail: jana.zidovska@seznam.cz, pracuje v Praze ul. Sokolovská 35, Praha 2. Jinak příští týden je v Praze v hotelu Hilton 13. kongres evropských společností pro pomoc při Huntingtonově chorobě. Předchází EHDN konference. Zde byste se dozvěděl asi nejvíce. I když u otce se zatím nemoc neprojevila, jste v riziku 25%. Prediktivní test nemusíte podstoupit, ale můžete i zvážit PGD diagnostiku v kombinaci s IVF oplodněním. Vše na stránkách www.huntington.cz.

Léčba nebo operace

26. 7. 2010


Dobrý deň, chcel by som sa spýtať, či sa táto choroba dá liečiť kmeňovými bunkami, alebo operačne? Ďakujem vopred za odpoveď.

26. 7. 2010, Zdeňka Vondráčková


Příjemný den. Stále se o kmenových buňkách mluví ve vědeckých kruzích, ale léčba se kmenovými buňkami zatím neprovádí. Operace by nic nevyřešila. HCH má jiné příčiny a je tam úbytek a ne přebytek.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17

Kalendář

3. listopadu 2017 – 5. listopadu 2017

Podzimní Rekondičně-edukační víkendový pobyt 2017

Prostějov, Hotel Tennis Club


8. listopadu 2017

ICPS Rare Diseases Europe Roundtable 2017

Brusel, Belgie


Zobrazit celý kalendář »

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.