Poradna

Dotaz do poradny

Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

přenos nemoci

28. 4. 2016


Dobrý den chtěla bych se zeptat na otázku přenosu nemoci. Když se nechají děti testovat a i před početím využijí možnosti umělého oplodnění, tak se nemoc už v budoucnu nemůže v rodině objevit ne? Huntington je přece přenosný jen z generace na generaci nemůže se objevit u někoho kdo ten gen nepředává? Pokud budou potomci zodpovědně přistupovat k testování a k reprodukci , tak se v rodině tato nemoc může vymýtit? Děkuji za odpověď

3. 5. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
pokud potomek po nemocném rodiči nezdědí mutovaný gen (to lze zjistit při presymptomatickém genetickém testování), tak nemůže onemocnět Huntigntonovou chorobou a to stejné platí i pro jeho vlastní děti, v případě, že by byl výsledek presymptomatického genetického testování pozitivní (bylo by tedy jasné, že mutovaný gen po nemocném rodiči zdědil a v budoucnu onemocní HCH), může podstoupit umělé oplodnění s PGD - preimplantační genetická diagnostika - a bude mít vlastní děti, které nezdědí mutovaný gen - nemonemocní HCH.

Umělé oplodnění s PGD mohou podstoupit i osoby v riziku (tedy ti, kteří nechtěli jít na presymptomatický genetický test) a také budou mít zdravé děti. V tomot případě se nezjišťuje, zda potomek po nemocném rodiči zdědi nebo nezdědil mutovaný gen, ale pro umělé oplodnění se použíjí pouze ta embrya, které bude mít gen po zdravém rodiči osoby v riziku. Pokud by bylo toto vysvětlení nejasné, tak podrobné informace o genetickém testování, včetně PGD, naleznete na našich stránkách v odkazu O nemoci/Genetické testování.

Pokud dojde k přerušení přenosu mutovaného genu v rodině, tak v budoucích generacích se HCH již vyskytovat nebude. Přerušení přenosu mutovaného genu je, když potomek nezdědí gen po nemocném rodiči nebo nemocný s HCH (či pozitivně testovaný nebo osoba v riziku) má vlastní dítě pomocí umělého oplodnění a PGD.

Pokud budete mít jakýkoli dotaz nebo budete potřebovat nějaké upřesnění, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
GSM: 775 321 784

Na koho se obrátit pokud jsem osoba s rizikem na huntingovu chorobu.

9. 4. 2016


Dobrý den jsem osoba přímý potomek po otci s huntingtinovou chorobou je mi 40 let a mám 2 děti. O chorobě vím teprve krátce. Potřebuji s někým prokonzultovat tento stav a poradit jak pokračovat při rozhodnutí se nechat testovat a jak nějakým způsobem pomoct svým dětem. Děkuji.

26. 4. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
ohledně informací o Huntingtonově chorobě a  možnostech testování doporučuji kontaktovat MUDr. Janu Židovskou (Klinika dětského a dorosteneckého lékařství v Praze, kontakty naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým). Další pracoviště, kde podávají informace o HCH a provádějí genetické testování, jsou ve Fakultní nemocnici v Olomouci (MUDr. Curtisová nebo MUDr. Šantavá) a dále ve Fakultní nemocnici v Ostravě (MUDr. Šilhánová) – kontakty opět na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidiscilinární tým.

Pokud máte zájem, je možné se zúčastnit našeho Rekondičně-edukačního pobytu, který se koná 2x ročně, na jaře v Pardubicích a na podzim v Prostějově. V případě zájmu o účast v Pardubicích, prosím o nahlášení co nejdříve (pobyt se koná již 22.-24.4.), více o možnostech pobytu naleznete opět na našich stránkách.

Jinak v tuto chvíli jste jako potomek osoby s HCH tzv. "osobou v riziku", kdy je u Vás riziko, že jste zdědila chrobu 50%, Vaše děti jsou v tuto chvíli v riziku 25%. Pokud se necháte testovat a výsledek bude negativní, tak Vy ani Vaše děti jste HCH nezdědili a tudíž neonemocníte, pokud bude však test pozitivní, tak vy HCH v budoucnu onemocníte a Vaše děti budou v 50% riziku onemocnění. Je to velice obtížná situace. MUDr. Židovská Vám jistě vše ohledně nemoci a možností testování vysvětlí nebo Vám předná kontakty na další odborníky na HCH.

Pokud budete mít jakýkoli dotaz, napište nebo zavolejte, pokud máte zájem o nějaké tištěné materiály, napište mi nějakou korespondenční adresu, zajistím zaslání zdarma, jinak všechny materiály jsou volně ke stažení na našich stránkách v odkazu Aktivity/Zpravodaj Archa nebo Další publikace nebo Měsíčník HUNTINGTON.cz. V případně zájmu o zasílání informací e-mailem, prosím o zaslání nějaké e-mailové adresy.

lázně, rekondiční pobyt

17. 3. 2016


Dobrý den. Chtěla bych od vás radu, které lázně jsou nejlepší pro pacienta s HCH, kde se na tuto diagnozu více specializují? Chtěla bych, aby se v lázních dalo plavat, ale jak při tom vyřešit problém s inkontinencí? Děkuji za odpověď

26. 4. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
o žádných specializovaných lázních na HCH nevíme, ale mohu doporučit Rehabilitační oddělení Berounské nemocnice. S paciety a HCH mají zkušenosti a také mají dobré výsledky. Samozřejmě záleží, jak bude pacient reagovat na změnu prostředí, na reahbilitační režim a rozvrh, na spolupacienty, atd. Pacienty přijímají dle aktuálního stavu naplněnosti oddělení, čekací doba je obyčejně tak 1-2 měsíce. Pobyt je hrazen pojišťovnou (pacient si může připlatit za nadstandard), předepisuje ho obvodní lékař, je dobré doložit i doporučení od neurologa. Odkaz na Rehabilitační oddělení BN je http://www.nemocnice-beroun.cz/oddeleni/rehabilitacni-centrum. Formuláře naleznete na stránkách oddělení, případně lze odkaz poslat/sdělit obvodnímu lékaři, je tam možnost vyplnění na počítači.

Ohledně plavání a inkontinence, tak jsem našla na internetu "plavky pro inkontinentní" (např.: http://www.inkontinence-pomucky.cz/index.php?category_id=25), ale jsou docela drahé a nedokážu posoudit, zda a jak jsou funkční. Dále lze inkontinenci řešit léky, gynekologicky zavedením pesaru nebo chirurgicky, záleží, jaká je fyziologická příčina inkontinence. Doporučuji se zeptat na možnosti gynekologa (v případně urologa).

Jinak naše společnost pořádá 2x ročně Rekondičně-edukační pobyty, kterýchs e samozžejme můžete účastnit. Více informací nalezente v odkazu Aktivity/Rekondičně-edukační víkendové pobyty. Pobyty se konají na jaře v Pardubicích a na podzim v Prostějově.

choroba

24. 11. 2015


Dobrý den, babička ma huntingovu chorobu a jelikož jsme z malého města chtěla bych vás poprosit na jakého odborníka by bylo nejlepší se obrátit aby se babičce dostalo nejlepší péče popř. jaké zdravotní pomůcky by se jí mohly hodit. V poslední době začíná ztrácet rovnováhu až se sklony k pádům, nemůže se pořádně soustředit na otázky, přestává komukovat, nevšímá si okolí apod. Budu velice vděčná za každou radu. Předem děkuji za odpověd.

25. 1. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
určitě by měl babičku prohlédnout neurolog. Kontakty na lékaře, kteří se zabývají HCH naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým. Ohledně stability a pádů je to obtížné, jedná se o typický projev HCH a v některých případech se dá částečně řešit správnou medikací, což naordinuje právě neurolog. Další problémy, které popisujete, mohou být důsledkem apatie nebo deprese, to lze také řešit medikací (neurolog nebo lépe psycholog/psychiatr). S problémy s komunikací může pomoci logoped, který také může diagnostikovat začínající komplikace s příjmem stravy (hlavně se jedná o potíže s polykáním). Nevím, zda Vaše babička navštěvuje nějakého specialistu, pokud ano, tak se s ním domluvte na doporučení k někomu dalšímu, pokud ne, tak určitě navštivte obvodního lékaře, který také může napsat doporučení k odbornému lékaři.

Ohledně návštěvy lékařů vždy záleží na stavu pacienta, zda je schopen, případně ochoten a na základě toho vše naplánovat. Zkuste si nejdříve zavolat nějakému lékaři (viz kontakty na našich stránkách) a popsat mu situaci, jistě Vám poradí, jak nejlépe postupovat.

Pokud budete mít jakýkoli další dotaz nebo budete chtít nějaké materiály o HCH nebo o péči o pacienty s HCH, napište. Materiály mohu zaslat zdarma poštou. Jinak jsou publikace i ke stažení na našich stránkách v odkazu Aktivity/Zpravodaj Archa a Aktivity/Další publikace.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

Kalendář

20. dubna 2018 – 22. dubna 2018

Jarní Rekondičně-edukační víkendový pobyt 2018

Hotel Labe, Masarykovo nám. 2633, Pardubice


19. října 2018 – 21. října 2018

Podzimní Rekondičně-edukační víkendový pobyt 2018

Hotel Tennis Club Prostějov, Za Kosteleckou 49, Prostějov


Zobrazit celý kalendář »

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.