Poradna

Dotaz do poradny

Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

prispevek na motorove vozidlo

14. 10. 2016


Dobrý den, má pacient v pokročilém stadiu HCH nárok na příspěvek na auto? byl nám zamítnut. Máme se odvolat?dekuji

19. 12. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
omlouvám se z aopožděnou odpověď. Ohledně posuzování příspěvku na motorové vozidlo, vždy záleží na posudkovém lékaři a většinou je příspěvek přiznám osobám, které jsou plně nepohyblivé. Nevím, jaký je pacientův současný zdravotní stav. Vždy je důležité, jak je sepsána zpráva pro posudkového lékaře a samozřejmě také od jakého odborného lékaře je doporučení (ideálně neurolog). Nárok na tento příspěvek není vázán na průkaz osoby se zdravotním postižením (TP, ZTP, nebo ZTP/P); pro nárok je třeba splnit některou ze zdravotních indikací daných v příloze zákona o poskytování dávek osobám se zdravotním postižením - na příspěvek má nárok člověk s těžkou vadou nosného nebo pohybového ústrojí anebo těžkou nebo hlubokou mentální retardací charakteru dlouhodobě nepříznivého zdravotního stavu.

Zákony, které upravují poskytování dávek pro OZP jsou:

  • zákon č. 329/2011 Sb., o poskytování dávek osobám se zdravotním postižením a o změně souvisejících zákonů, ve znění pozdějších předpisů
  • vyhláška č. 388/2011 Sb., o provedení některých ustanovení zákona o poskytování dávek osobám se zdravotním postižením, ve znění pozdějších předpisů

Odvolání lze podat do určité doby od doručení rozhodnutí, případně lze žádost podat znova a doplnit jí dalšími dokumenty.

Doporučovala bych Vám domluvit se s ošetřující neurologem pacienty, případně kontaktujte prof. MUDr. Jana Rotha nebo MUDr. Terezu Uhrovou, oby lékaři mají zkušenosti s žádostmi pro posudkové lékaře a jistě Vám poradí. Kontakty neleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová

přenos nemoci

28. 4. 2016


Dobrý den chtěla bych se zeptat na otázku přenosu nemoci. Když se nechají děti testovat a i před početím využijí možnosti umělého oplodnění, tak se nemoc už v budoucnu nemůže v rodině objevit ne? Huntington je přece přenosný jen z generace na generaci nemůže se objevit u někoho kdo ten gen nepředává? Pokud budou potomci zodpovědně přistupovat k testování a k reprodukci , tak se v rodině tato nemoc může vymýtit? Děkuji za odpověď

3. 5. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
pokud potomek po nemocném rodiči nezdědí mutovaný gen (to lze zjistit při presymptomatickém genetickém testování), tak nemůže onemocnět Huntigntonovou chorobou a to stejné platí i pro jeho vlastní děti, v případě, že by byl výsledek presymptomatického genetického testování pozitivní (bylo by tedy jasné, že mutovaný gen po nemocném rodiči zdědil a v budoucnu onemocní HCH), může podstoupit umělé oplodnění s PGD - preimplantační genetická diagnostika - a bude mít vlastní děti, které nezdědí mutovaný gen - nemonemocní HCH.

Umělé oplodnění s PGD mohou podstoupit i osoby v riziku (tedy ti, kteří nechtěli jít na presymptomatický genetický test) a také budou mít zdravé děti. V tomot případě se nezjišťuje, zda potomek po nemocném rodiči zdědi nebo nezdědil mutovaný gen, ale pro umělé oplodnění se použíjí pouze ta embrya, které bude mít gen po zdravém rodiči osoby v riziku. Pokud by bylo toto vysvětlení nejasné, tak podrobné informace o genetickém testování, včetně PGD, naleznete na našich stránkách v odkazu O nemoci/Genetické testování.

Pokud dojde k přerušení přenosu mutovaného genu v rodině, tak v budoucích generacích se HCH již vyskytovat nebude. Přerušení přenosu mutovaného genu je, když potomek nezdědí gen po nemocném rodiči nebo nemocný s HCH (či pozitivně testovaný nebo osoba v riziku) má vlastní dítě pomocí umělého oplodnění a PGD.

Pokud budete mít jakýkoli dotaz nebo budete potřebovat nějaké upřesnění, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
GSM: 775 321 784

Na koho se obrátit pokud jsem osoba s rizikem na huntingovu chorobu.

9. 4. 2016


Dobrý den jsem osoba přímý potomek po otci s huntingtinovou chorobou je mi 40 let a mám 2 děti. O chorobě vím teprve krátce. Potřebuji s někým prokonzultovat tento stav a poradit jak pokračovat při rozhodnutí se nechat testovat a jak nějakým způsobem pomoct svým dětem. Děkuji.

26. 4. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
ohledně informací o Huntingtonově chorobě a  možnostech testování doporučuji kontaktovat MUDr. Janu Židovskou (Klinika dětského a dorosteneckého lékařství v Praze, kontakty naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým). Další pracoviště, kde podávají informace o HCH a provádějí genetické testování, jsou ve Fakultní nemocnici v Olomouci (MUDr. Curtisová nebo MUDr. Šantavá) a dále ve Fakultní nemocnici v Ostravě (MUDr. Šilhánová) – kontakty opět na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidiscilinární tým.

Pokud máte zájem, je možné se zúčastnit našeho Rekondičně-edukačního pobytu, který se koná 2x ročně, na jaře v Pardubicích a na podzim v Prostějově. V případě zájmu o účast v Pardubicích, prosím o nahlášení co nejdříve (pobyt se koná již 22.-24.4.), více o možnostech pobytu naleznete opět na našich stránkách.

Jinak v tuto chvíli jste jako potomek osoby s HCH tzv. "osobou v riziku", kdy je u Vás riziko, že jste zdědila chrobu 50%, Vaše děti jsou v tuto chvíli v riziku 25%. Pokud se necháte testovat a výsledek bude negativní, tak Vy ani Vaše děti jste HCH nezdědili a tudíž neonemocníte, pokud bude však test pozitivní, tak vy HCH v budoucnu onemocníte a Vaše děti budou v 50% riziku onemocnění. Je to velice obtížná situace. MUDr. Židovská Vám jistě vše ohledně nemoci a možností testování vysvětlí nebo Vám předná kontakty na další odborníky na HCH.

Pokud budete mít jakýkoli dotaz, napište nebo zavolejte, pokud máte zájem o nějaké tištěné materiály, napište mi nějakou korespondenční adresu, zajistím zaslání zdarma, jinak všechny materiály jsou volně ke stažení na našich stránkách v odkazu Aktivity/Zpravodaj Archa nebo Další publikace nebo Měsíčník HUNTINGTON.cz. V případně zájmu o zasílání informací e-mailem, prosím o zaslání nějaké e-mailové adresy.

lázně, rekondiční pobyt

17. 3. 2016


Dobrý den. Chtěla bych od vás radu, které lázně jsou nejlepší pro pacienta s HCH, kde se na tuto diagnozu více specializují? Chtěla bych, aby se v lázních dalo plavat, ale jak při tom vyřešit problém s inkontinencí? Děkuji za odpověď

26. 4. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
o žádných specializovaných lázních na HCH nevíme, ale mohu doporučit Rehabilitační oddělení Berounské nemocnice. S paciety a HCH mají zkušenosti a také mají dobré výsledky. Samozřejmě záleží, jak bude pacient reagovat na změnu prostředí, na reahbilitační režim a rozvrh, na spolupacienty, atd. Pacienty přijímají dle aktuálního stavu naplněnosti oddělení, čekací doba je obyčejně tak 1-2 měsíce. Pobyt je hrazen pojišťovnou (pacient si může připlatit za nadstandard), předepisuje ho obvodní lékař, je dobré doložit i doporučení od neurologa. Odkaz na Rehabilitační oddělení BN je http://www.nemocnice-beroun.cz/oddeleni/rehabilitacni-centrum. Formuláře naleznete na stránkách oddělení, případně lze odkaz poslat/sdělit obvodnímu lékaři, je tam možnost vyplnění na počítači.

Ohledně plavání a inkontinence, tak jsem našla na internetu "plavky pro inkontinentní" (např.: http://www.inkontinence-pomucky.cz/index.php?category_id=25), ale jsou docela drahé a nedokážu posoudit, zda a jak jsou funkční. Dále lze inkontinenci řešit léky, gynekologicky zavedením pesaru nebo chirurgicky, záleží, jaká je fyziologická příčina inkontinence. Doporučuji se zeptat na možnosti gynekologa (v případně urologa).

Jinak naše společnost pořádá 2x ročně Rekondičně-edukační pobyty, kterýchs e samozžejme můžete účastnit. Více informací nalezente v odkazu Aktivity/Rekondičně-edukační víkendové pobyty. Pobyty se konají na jaře v Pardubicích a na podzim v Prostějově.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17

Kalendář

3. listopadu 2017 – 5. listopadu 2017

Podzimní Rekondičně-edukační víkendový pobyt 2017

Prostějov, Hotel Tennis Club


8. listopadu 2017

ICPS Rare Diseases Europe Roundtable 2017

Brusel, Belgie


Zobrazit celý kalendář »

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.