Poradna

Dobrý den,

Vaše otázka je trochu složitější, vždy je důležité se dobře seznámit s podmínkami pojišťovny nebo daného pojištění. V současné době jste osobou v riziku, což byste pojišťovně říkat nemusela, ale pravděpodobně budou chtít nějakou základní rodinnou anamnézu, takže se asi budou i ptát na dědičné choroby. Pokud bude genetický test negativní, tak z hlediska HCH už nemusíte nic řešit, ani to pojišťovně oznamovat, pokud by byl test pozitivní, tak to budete asi muset říci. V případě nějakého budoucího plnění by mohla pojišťovna argumentovat "zatajením anamnézy" nebo něco podobného a plnění by nemuseli vyplatit.

Každopádne je důležité si pořádně přečíst všechny podmínky k pojistce, případně i další, pokud je pojišťovna má. Určitě se nenechte tlačit k podepsání něčeho, co jste nečetla nebo čemu nerozumíte.

Pokud při sepisování smlouvy pojišťovnu s diagnózou seznámíte (ať už jako osoba v riziku nebo jako pozitivně testovaná) a pojišťovna s tím nebude mít problém, trvejte na tom, aby diagnóza byla ve smlouvě uvedena, a že se smlouva vztahuje i na ni, že je pojišťovna s důsledky a projevy nemoci srozuměna, smlouva se vztahuje i a na všechno s diagnózou spojené. Budete mít jistotu, že v případě nějakého uplatňování pojistné udalosti se nebude pojišťovna "vymlouvat".

S výběrem pojišťovny Vám asi moc neporadím, zkuste si vybrat více pojišťoven a požádat o zaslání podmínek k životnímu pojišťení a podle toho si vyberte. Další možnost je využití služeb pojišťovacích poradců - buď přímo v pojišťovně nebo z nějaké agentury. Také je možné využít různé internetové srovnávače, ale tomu bych osobně moc nevěřila, každopádně to můžete zkusit a podle toho kontaktovat doporučené pojišťovny. Určitě nedoporučuji uzavírat pojistky online, bez konzultace.

Doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila a přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
příspěvek na motorové vozidlo se řídí zákonem č. 329/2011 Sb., konkrétně je postižení specifikováno v příloze zákona, ale diagnóza HCH uvedena není. Zde je uvedeno jen těžké postižení pohybového aparátu – velice laicky řečeno „pokud má žadatel obě nohy, které nějak fungují, tak nárok není“. Zkusit podat žádost samozřejmě můžete, doporučuji přiložit i vyjádření ošetřujícího neurologa, případně i psychologa – měli by uvést něco ve smyslu, že i přes funkčnost pohybového aparátu je samostatný pohyb pacienta nereálný, stejně jako možnost využívání prostředků hromadné dopravy. Rozhodnutí bude záviset na posudkovém řízení. Co víme od ostatních rodin, tak většinou je žádost zamítnuta.

Jinak by Vám určitě měli přiznat alespoň příspěvek na mobilitu.

Omlouvám se za opožděnou odpověď a přeji klidný den.

S pozdravem

Martina Musilová

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
předně se omlouvám za opožděnou odpověď. Bohužel bez nějaké přiznané sociální dávky asi žádné zařízení paní nepřijme. Ale ve většině zařízení mají sociálního pracovníka, takže bych doporučuji kontaktovat jeho, určitě Vám poradí lépe. Zkuste Centrum pobytových a terénních služeb Zbůch nebo Domov Potoky v Chřibské, případně pokud je paní z Královéhradeckého kraje, tak Betanie Náchod. Kontakty naleznete na našich stránkách v odkazu „Aktivity/Spolupracující poskytovatelé sociálních služeb“. Ale jak jsem již uvedla, dokud nebude mít paní přiznaný příspěvek na péči, tak jí pravděpodobně nikam nepřijmou. Dále je možné kontaktovat sociální odbor okresního nebo krajského města, kam paní spadá podle trvalého bydliště. Sociální pracovník by také mohl pomoc s vyhledáním vhodného zařízení, případně s žádostmi o nějakou dávku či invalidní důchod.

Velice mě mrzí, že pro Vás asi nemám žádnou pozitivní odpověď.

Ještě jednou se velice omlouvám za pozdní odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila.

Děkuji za Váš zájem a snahu pomoci a přeji hodně sil.

S pozdravem

Martina Musilová

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,

pravděpodobně bude záležet na podmínkách pojišťovny, která bude pobyt hradit, tedy pojišťovna Vašeho manžela. Ohledně indikace lázeňského pobytu s průvodcem (nevím, zda je to přesně Váš případ), tak náklady za průvodce by měla hradit pojišťovna, ale musí být schválen pojišťovnou. Doporučení od předepisujícího lékaře pojišťovnu nijak nezavazuje k úhradě.

Jinak jsme dostali dobré doporučení od pacienta na lázně v Jáchymově. Konkrétní lázně může doporučit předepisující lékař, ale ve finále opět rozhoduje pojišťovna. Jelikož se jedná o HCH, tak si myslím, že doporučení lékaře budou akceptovat, není to zcela tabulková diagnóza...

Snad jsem Vám alespoň trochu poradila.

Přeji klidný den.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
léky na choreu určitě pomáhají, stejně tak fyzioterapie je přínosná. Je však velice důležité, aby maminka chodila na pravidelné kontroly – ideálně neurolog. Průběh HCH vyžaduje pravidelné upravování medikace dle stavu pacienta, proto jsou kontroly velice důležité. Vedlejší příznaky určitě jsou, ve většině případů je však přínos léku vyšší než možné vedlejší účinky. Ale opět záleží na stavu pacienta, na kombinaci léků atd. Více Vám jistě řekne ošetřující lékař, který zná stav Vaší maminky.

Nejčastěji se používá Tertabenazin, ale opět doporučuji vše konzultovat ideálně s neurologem, který problematiku HCH alespoň trochu zná.

Přeji klidný den.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
předně se velice omlouvám za opožděnou odpověď.

Presymptomatické testování (testování osob v riziku, které nemají žádné projevy) je možné podstoupit pouze na vlastní žádost/rozhodnutí testované osoby, tedy nejdříve od 18 let. U dětí je testování možné pouze v případě, že jsou jasné projevy nemoci a jedná se tedy pouze o potvrzení diagnózy. Navíc by bylo velice neetické, pokud byste syna dala testovat, protože v případě, že by byl test pozitivní, tak je jisté, že nemoc zdědil i jeho otec (Váš manžel), který se momentálně nechce nechat testovat. Další z podmínek pro podstoupení testu (bez projevů nemoci) je, že testovaný je přímou osobou v riziku – tedy jeho rodič má pozitivní genetický test (má potvrzenou diagnózu), což Váš syn v tuto chvíli není.

Samotný genetický test není pouze odebrání krve a odeslání do laboratoře. Je velice důležité podstoupit několik konzultací se specialisty, kteří tuto diagnózu znají. Jedná se hlavně o genetika, neurologa a psychologa/psychiatra. Testovaná osoba dostane všechny potřebné informace o HCH a o všech dopadech a důsledcích v případě pozitivního testu. Proto je velice důležité, aby byla osoba plnoletá a zodpovědná, a hlavně se pro test rozhodla sama. Každý má právo se sám rozhodnout, zda chce nebo nechce vědět, zda nemoc zdědil či nikoli. Pro někoho je důležité vědět svou diagnózu, aby se mohl dobře připravit na budoucnost a pro jiného je důležité žít v naději, že nemoc nezdědil.

Z těchto důvodů není testování dětí možné, pokud se nejedná o potvrzení HCH v případě jasných projevů (jak jsem psala výše).

Více informací o testování naleznete na našich stránkách v odkazu O nemoci/Genetické testování.

Ještě jednou se velice omlouvám za pozdní odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete potřebovat nějaké další informace, napište, nebo zkuste kontaktovat nějakého odborníka (kontakty naleznete v odkazu uvedeném výše).

Přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
předně se velice omlouvám za opožděnou odpověď. Vaše dotazy jsou velice složité a odpověď není jednoduchá. Pokud Vaše matka nebyla testována, tak nemáte jistotu, že gen pro HCH také zdědila a bez odborného vyšetření nelze nemoc potvrdit, přestože máte podezření, pravděpodobně podle možných projevů nemoci. Vy jste momentálně osobou v riziku a můžete se dát tedy otestovat, ale určitě doporučuji podstoupit kompletní proces testování – nejlepší je kontaktovat genetické pracoviště ve VFN v Praze, kontakty naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým. Zde Vám vysvětlí vše spojené s testem i další možnosti/postup v případě pozitivního výsledku.

Ohledně celosvětového výzkumu – v současné době probíhá mnoho výzkumů i přímo studií možných léku na HCH, ale žádný lék, který HCH vyléčí, neexistuje. Několik studií (Roche, Novartis, UniQure…) jsou ve fázi testování na pacientech a výsledky jsou slibné. Může se však stát, že bude studie předčasně ukončena, z důvodu negativních vedlejších účinků nebo nedostatečné účinnosti. Toto bohužel nikdo nedokáže předem odhadnout.

V současné době existují pouze léky, které se používají na mírnění příznaky choroby – problémy s pohybem, poruchy nálad, deprese… Proto jsou velice důležité pravidelné kontroly u neurologa/psychologa/psychiatra – a to hlavně v případě pacientů. U Vás, jako osoby v riziku jsou doporučeny kontroly u neurologa, ideálně 1x ročně, můžete tak být pod pravidelným dohledem a v případě možného podezření na prvotní projevy, může lékař doporučit testování nebo nasadit nějaké léky.

Ještě jednou se velice omlouvám za pozdní odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete potřebovat nějaké další informace, napište, nebo zkuste kontaktovat nějakého odborníka (kontakty naleznete v odkazu uvedeném výše).

Přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
pokud nemáte HCH v rodině, tak je velice nepravděpodobné, že máte HCH, jelikož se jedná o dědičné onemocnění. Pokud jste přesvědčená o HCH, tak doporučuji kontaktovat Neurologickou kliniku FN U sv. Anny. Kontakty na FN naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým, zde Vám dají i informace o možnostech testování.

Omlouvám za opožděnou odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, prosím zavolejte.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
omlouvám se za opožděnou odpověď. Genetický přenost HCH je vždy možný pouze z rodiče na potomka, tady pokud má rodič mutovaný/nemocný gen, tak všichni jeho potomci mají 50% riziko, že tento gen zdědí. Pokud rodič gen nemá, tak ani jeho potomci ani nikdo z daší generace HCH zdědit nemůže. 
Jelikož se u Vašeho otce, v poměrně vysokém věku, zatím neprojevily žádné příznaky, je velká pravděpodobnost, že nemocný gen nemá, a tudíž ani Vy či Vaši sourozenci jste ho nemohli zdědit. Nevím, v kolika letech se projevila nemoc u Vašeho strýce, ale většinou to je u sourozenců podobné, pokud nemocný gen mají. 100% jistotu však budete mít pouze po genetickém testu Vašeho otce.

Doufám, že jsem vše srozumitelně popsala, pokud byste měla ještě nějaké další dotazy, napište nebo zavolejte.

Ještě jednou se omlouvám za pozdní odpověď a přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová