Prenatální testování

Prenatální testování je možné provádět již v začátku 11. týdne těhotenství z odběru plodových obalů (choriových klků) s tím, že výsledek je znám do 2–3 dnů. Jedná se o testování plodu v děloze. Takovéto testování je možné pouze za předpokladu, že jeden z rodičů je nemocný nebo pozitivně testovaný.

Pár požadující prenatální test musí být jasně informován, že pokud chce matka dítě donosit, ať už je dítě nositelem genové expanze nebo ne, pak zde k testu není žádný validní důvod. Toto doporučení je v souladu s doporučením netestovat děti. Autonomie dítěte s ohledem na jeho budoucí právo rozhodnout samo, zda chce nebo nechce podstoupit presymptomatický test, je porušena, pokud těhotenství v případě pozitivního výsledku testu pokračuje.

V souvislosti s testem zde existuje také malé, ale ne bezvýznamné riziko spontánního potratu. Nedoporučuje se ukončení těhotenství, pakliže test ukázal intermediální alely (tzv. šedá zóna). Alely v intermediálním rozsahu nemají spojitost se symptomy HCH. Ačkoli intermediální alely mohou v budoucích generacích expandovat do alel se sníženou penetrací nebo úplnou penetrací, tento fakt sám o sobě není důvodem pro ukončení těhotenství. V ČR bylo zatím provedeno tímto způsobem minimální množství testů, protože limitace na základě mezinárodních doporučení vyřazuje velkou část žadatelů.

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.