Preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při umělém oplodnění (IVF), zda nesou vlohu pro sledovanou genetickou chorobu. Jde o možnost zabránit přenosu dané choroby do další generace bez nutnosti prenatální diagnostiky a následného ukončení těhotenství.

PGD musí být vždy spojena s mimotělním oplodněním. To znamená, že žena podstoupí hormonální stimulaci, čímž je zajištěno dozrání více vajíček. Ta jsou pak oplodněna spermiemi partnera. Takto vzniklý zárodek se 3. den skládá z 6–10 dosud nespecializovaných buněk – blastomer. Každá z nich nese kompletní genetickou informaci.

Pomocí mikromanipulačních technik je jedna blastomera odebrána. Z DNA získané z této buňky je pak provedena vlastní analýza. 4.–5. den je do dělohy zavedeno embryo, které nenese dispozici k dané chorobě. Vyšetření je možno provést též z několika buněk tzv. trofoectodermu (část embrya ze kterého se později vytváří placenta a plodové obaly) odebraných 5.den. V tomto případě je embryo vitrifikováno (velmi šetrně zamraženo) a zavedení embrya bez dispozice k Huntingtonově chorobě probíhá v dalším cyklu příjemkyně.

Možnosti PGD v ČR

Preimplantační genetická diagnostika HCH v Gennetu v Praze

PGD Huntingtonovy choroby byla poprvé provedena v Gennetu v roce 2008. V současné době se jedná se o nejčastější diagnózu, pro kterou jsme o PGD žádáni. Dosud byla PGD připravena pro 20 párů s rizikem přenosu tohoto onemocnění na děti. Narozeno máme 9 dětí, z toho 2× šlo o dvojčátka. Celý proces (vstupní genetická konzultace, příprava i provedení IVF a PGD) probíhá na našem pracovišti. Metodu máme akreditovanou dle normy ČSN EN ISO 15189, účastníme se mezilaboratorní kontroly kvality organizované britskou UK NEQAS.

Co se týká finančních nákladů, na přípravě genetické analýzy se partneři podílí 15 000 Kč. V každém IVF cyklu si hradí tzv. mikromanipulace, tzn. injekci spermie do vajíčka (ICSI) při IVF, odběr blastomery a prodlouženou kultivaci (doba mezi odběrem blastomery a přenosem vyšetřeného embrya do dělohy). V tuto chvíli jde o částku 15 000 Kč, možný je doplatek za léky k hormonální stimulaci (t. č. max. 6 000 Kč). PGD představuje spolehlivou metodou prevence přenosu Huntingtonovy choroby do další generace, pro mnohé je eticky přijatelnější než podstupovat umělé ukončení těhotenství. Nevýhodou je naopak nutnost podstupovat umělé oplodnění a samozřejmě i jistá finanční náročnost.

Pokud máte o toto vyšetření zájem, nebo o něm uvažujete, objednejte se na genetickou konzultaci, při které vám bude vše podrobně vysvětleno.

V případě zájmu či jakéhokoliv dotazu kontaktujte prosím:

Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny Gennet
Kostelní 9, Praha 7
www.gennet.cz

Preimplantační genetická diagnostika HCH v Sanatoriu Repromeda v Brně

V Repromedě provádíme preimplantační genetickou diagnostiku genetických chorob již od roku 2004, a tedy nejdéle ze všech center asistované reprodukce v ČR. Naše laboratoř je akreditovaná dle mezinárodní zdravotnické normy ISO 15189, čímž naplňuje požadavky vysokého standardu kladené na zdravotnickou laboratoř provádějící PGD. Podmínkou akreditace je také pravidelná účast v mezinárodně organizovaných a nezávislých kontrolách kvality (UK NEQAS), kterých se naše laboratoř účastní.

PGD Huntingtonovy choroby je spojená s mimotělním oplodněním a je plně hrazena zdravotními pojišťovnami. Léčený pár se finančně spolupodílí pouze na hrazení výkonů, které jsou nevyhnutelné během asistované reprodukce ve spojitosti s PGD a nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění. Jedná se například o injekci spermie do vajíčka (ICSI), prodlouženou kultivaci embryí a doplatek za léky k hormonální stimulaci, která je nutná pro odběr většího množství vajíček. Doplatek za tyto výkony je aktuálně okolo 20 000 Kč.

Pokud se chcete dozvědět o preimplantační genetické diagnostice více, neváhejte nás kontaktovat. Rádi Vám podáme bližší informace.

V případě zájmu či jakéhokoliv dotazu kontaktujte prosím:

Sanatorium Repromeda s.r.o.
Viniční 235,
615 00 Brno
www.repromeda.cz

Preimplantační genetická diagnostika HCH v Sanatoriu Helios v Brně

Sanatorium Helios vzniklo v roce 1994 a bylo jedno z prvních center v České republice, zabývajících se diagnostikou a léčbou neplodnosti. V našem sanatoriu Helios jsou výsledky úspěšnosti IVF a PGD PCR cyklů srovnatelné s výsledky nejlepších světových center zabývajících se problematikou asistované reprodukce a PGD, tj. více než 50 %.

Žadatelé o PGD PCR z rodin huntingtoniků, ať už nositelé mutace či osoby v riziku, tvoří v naší PCR laboratoři nejpočetnější skupinu ze všech vyšetřovaných osob s monogenním zatížením v rodině. Potěšující je, že se k nám naši klienti z vašich řad vrací už i opakovaně, když chtějí pořídit svému (a našemu) dítku sourozence.

Vyšetření PGD jsou v současné době v Sanatoriu Helios hrazena třemi zdravotními pojišťovnami - Všeobecnou zdravotní pojišťovnou (111), Vojenskou zdravotní pojišťovnou (201) a Oborovou zdravotní pojišťovnou (207).

V případě zájmu či jakéhokoliv dotazu kontaktujte prosím:

  • Mgr. Lenka Raszyková, molekulární biolog, mobil: 732 856 553
  • MUDr. Věra Hořínová, klinický genetik, mobil: 604 415 649
  • Mgr. Dušana Vránová, IVF koordinátorka, mobil: 731 416 420
  • MUDr. Pavel Texl, gynekolog, ředitel sanatoria, tel.: 549 523 211

Sanatorium Helios spol. s r.o.
Štefánikova 12, 602 00 Brno
www.sanatoriumhelios.cz

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.